Генетические анализы до и во время беременности: о чем должны знать будущие родители

Следует понимать, что под генетическими анализами понимается множество разнообразных методов, направленных на выявление различных типов генетической патологии. Я хотела бы более подробно остановиться на некоторых из них и ответить на вопросы, которые чаще всего задают мне пациенты.

Зачем нужен генетический тест до беременности?

Генетическое тестирование до беременности (прегравидарное или преконцепционное) направлено на выявление носительства моногенных заболеваний и сбалансированных хромосомных перестроек.

• Хромосомные перестройки

Сбалансированные хромосомные перестройки – явление, при котором участки хромосом меняются местами.

Человек-носитель таких транслокаций внешне ничем не отличается от здорового, но у него могут возникать проблемы при планировании деторождения: выкидыши, замершие беременности или даже появление на свет больного ребенка.Чтобы выявить хромосомные перестройки, врач назначает специальный анализ – кариотипирование.

• Моногенные заболевания

Моногенные заболевания – это такие патологии, при которых происходит мутация «в одной букве» генетического кода. И этой мутации достаточно для развития болезни.

Каждый человек является носителем 7-10 мутаций на одной из копий гена. Мы не болеем, потому что у нас есть вторая здоровая копия. Однако если встретятся люди, несущие мутацию в одном и том же гене, их ребенок с вероятностью 25% может унаследовать обе, и тогда у него разовьется заболевание.

В каждой популяции есть свои частые мутации. Для европейской части России таковыми являются изменения в генах, ответственных за спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз. Они встречаются у 1 человека из 30-35.

Будущие родители прошли генетическое обследование. Что дальше?

Если во время планирования беременности носительство моногенных заболеваний было выявлено у обоих супругов, нужно обратиться к генетику. Врач предложит методы, позволяющие родить здорового ребенка. Это либо преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, полученных при ЭКО, либо неинвазивная пренатальная диагностика.

Значимость генетического исследования во время беременности

Генетическое исследование во время беременности может быть двух типов. Первый – неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ. Этот метод абсолютно безопасен для ребенка, потому что берут только кровь беременной женщины из вены. Такой анализ позволяет исключить частые хромосомные заболевания, например, синдром Дауна.

Второй вариант – это инвазивная пренатальная диагностика. В данном случае биоматериал плода получают путем прокола. В зависимости от срока беременности это могут быть биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Такие методы могут быть предложены только в том случае, если выявлен высокий риск патологии плода. Нужно отметить, что их опасность нередко преувеличивается. Допустим, для амниоцентеза риск осложнений составляет всего 0,3%. При этом без всяких процедур беременность на таком сроке прерывается примерно в 1% случаев. А вот информативность исследования максимальна!

Какие проблемы позволяет решить генетическое обследование?

Своевременно проведенное обследование позволяет избежать рождения малыша с генетической патологией, а также осложнений во время беременности. Семье не придется переживать такие трагические события, как выкидыш, болезнь или даже гибель ребенка.

Значительно более эффективна и куда менее затратна в финансовом плане профилактика генетического заболевания, чем его лечение.

Применение преимплантационного генетического тестирования на данный момент является самым этически приемлемым методом, поскольку не требует прерывания беременности.