Новый метод диагностики мутаций перед процедурой ЭКО
Врачи называют разные причины неудач при экстракорпоральном оплодотворении:
- Возраст донора яйцеклетки. Для женщин старше 40 лет велик риск изменения числа хромосом плода.
- Генные мутации одного из родителей. К примеру, какой-либо ген может вообще отсутствовать.
Уже многие годы исследователи пытались найти новый способ выявления нарушений эмбриона, связанных с генными и хромосомными мутациями, который бы не вредил здоровью зародыша. И вот, наконец, учёные разработали методику выделения и определения генома в одной клетке с помощью многократного повторения отопления/охлаждения и усиления цепи в процессе. Эта методика, получившая название «мутировавший аллель», может быть использовано для определения мутаций и сцепления генов.
Данную технику протестировали на двух супружеских парах с различными генетическими проблемами (костные шпоры, проблемы кожи, неправильное функционирование потовых желез). В результате учёные смогли распознать мутировавшие в той или иной степени эмбрионы и отобрать для перенесения в матку здоровых зародышей. Появившиеся на свет дети не имели заболеваний родителей. Эксперимент увенчался успехом.
Конечно, пара клинических тестов не делают погоды; требуются серьёзные длительные испытания. Но в конечном счёте это изобретение может заменить практикующуюся сейчас преимплантационную генетическую диагностику.
